Este tipo de enfermedades son complicaciones patológicas que se originan a nivel de los génes y cuyas consecuencias pueden ser causadas por factores hereditarios, aunque no es su único origen. Los génes determinan las facciones de las personas, así como diferentes enfermedades. Cuando hay una variación en uno o varios génes, las proteínas de estos se diversifican y su funcionamiento no es el correcto. Esta es una lista de las enfermedades genéticas más raras del mundo:


  1. Progeria: Se trata de una de enfermedades genéticas más extrañas, ya que afecta el crecimiento del feto desde el momento de su concepción. La expectativa de vida está entre los 12 y 13 años. No tiene preferencia por algún sexo o raza. Las estadísticas resumen que se encuentran 1 caso cada 7 millones.
  2. Elefantiasis: La elefantiasis es una enfermedad provocada por parásitos, factores hereditarios o alguna enfermedad inflamatoria. Consiste en la deformación y aumento de taño de extremidades o alguna parte del cuerpo. Es más probable en el trópico.
  3. Argiria: Es una de las enfermedades genéticas que afecta los depósitos de melanina y algunos doctores pueden confundirla con un estado de cianosis, debido a la coloración azul o gris de la piel. Se puede encontrar en todo el órgano de la piel o en lugares específicos.
  4. Síndrome de Mobios: Afecta los nervios craneales de las personas, impidiendo que puedan tener algún movimiento. Entre sus impedimentos se encuentran la pérdida de movimiento en los ojos y la parálisis facial generalizada, incluso, en algunos casos más graves puede afectar a otros nervios.
  5. Líneas de Blaschko: Esta enfermedad afecta el órgano de la piel. Se manifiesta a través de manchas y secuencias distintas dependiendo de cada lugar donde se encuentre. Sin embargo, no tiene ninguna otra manifestación patológica.
  6. Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad que provoca malformaciones en la proteína de Huntington. Debido a esto, se acumula en el cerebro y causa que las células nerviosas mueran. Los síntomas reúnen: perdida de la motricidad, percepción, pensamientos y memoria.
  7. Síndrome de Marfan: Afecta diversos sistemas en el cuerpo, como el esquelético, pulmonar y cardíaco. Consiste en el crecimiento excesivo de los miembros hasta la deformación total del cuerpo.
  8. Síndrome de Nertherton: La piel de los afectados es totalmente roja, generalmente muy frágil. El mayor problema de esta enfermedad es el peso, que con sus variaciones puede llevar a problemas cardíacos muy graves. 


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